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《罕见病研究》杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办的国家级学术期刊。2022年1月正式创刊出版。目前为中文季刊，国内外公开发行。 作为我国罕见病领域第一本国家级学术期刊，我刊将在国家卫生健康委员会的指导下，致力于促进罕见病预防、诊治和保障领域的国际国内学术交流合作，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。 杂志主要设置有述评、专家笔坛、论著、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述、罕见病政策研究等特色栏目，全方位多角度解读罕见病相关政策法规，报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果。刊登内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学、医学伦理学等多个领域。
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